La Drépanocytose

Patience, courage, espoir…

 

12 janvier, 2012

Classé dans : - — drepano @ 18:49

 

 

–>La drépanocytose: maladie héréditaire caractérisée par l’altération de l’hémoglobine, protéine présente dans le sang et qui assure le transport de l’oxygène

–>Anémie hémolytique constitutionnelle, conséquence de la présence d’une hémoglobine anormale (hémoglobinopathie) : Hb S

–>C’est une maladie génétique due à la présence à l’état homozygote d’un gène codant pour une hémoglobine anormale, appelée HbS. 

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LA GREFFE DE MOELLE OSSEUSE 24 octobre, 2012

Classé dans : Vos commentaires... — drepano @ 13:59

 Aprés mon stage à l’unité de greffe de cliniques Saint Luc en Belgique ,j’ai voulue écrire quelques mots sur la greffe de moelle osseuses  chez les drépanocytaire……

QU’EST-CE QUE LA MOELLE OSSEUSE ?

La moelle osseuse est un tissu localisé dans la partie creuse des os constituée de la moelle jaune graisseuse et de la moelle rouge hématopoïétique. Cette dernière est responsable de la fabrication des éléments cellulaires du sang (globules blancs, globules rouges, plaquettes…) et se trouve principalement dans les os plats et spongieux tels que le sternum et les os iliaques. C’est d’ailleurs à leur niveau que les prélèvements de moelle sont effectués pour un examen au microscope de la moelle (myélogramme). C’est également à leur  niveau que sont recueillis les greffons de moelle osseuse.

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« Les réponses à vos questions sur la drépano » 21 août, 2012

Classé dans : Non classé — drepano @ 20:14
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Vidéo:LA DRÉPANOCYTOSE ÇA VOUS DIT QUELQUE CHOSE ? 18 août, 2012

Classé dans : Non classé — drepano @ 22:53
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Une nouvelle molécule pourrait aider à traiter la drépanocytose 28 juin, 2008

Classé dans : Non classé — drepano @ 20:45

Les chercheurs ont  montré dans un modèle de souris transgénique drépanocytaire

que la crise vaso-occlusive n’était pas seulement due à la rétention des globules rouges

mais qu’un trouble de la réactivité vasculaire induisait une constriction des vaisseaux, jouant

ainsi un rôle aggravant considérable. Précisément, ils ont établi que cette vasoconstriction

était due à l’activation des récepteurs de l’endothéline, un peptide qui provient de la couche

la plus interne des vaisseaux sanguins et qui est secrété en quantité accrue chez les souris

malades et les patients, en particulier dans les reins et les poumons.

Dans un deuxième temps, l’équipe a pu prévenir cette vasoconstriction, de même que les

lésions rénales et pulmonaires et la mortalité associées, par un inhibiteur des récepteurs de

l’endothéline, le bosentan. Cette molécule appartient à une classe de médicaments

disponible sur le marché en traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire ou en

développement clinique dans d’autres indications. Les chercheurs ont pu ainsi traiter des

crises vaso-occlusives initiées expérimentalement.

Le fait que de nombreuses évaluations cliniques et toxicologiques du bosentan aient déjà

été menées avec succès avant sa mise sur le marché constitue un point fort de cette

découverte. L’équipe espère contribuer prochainement avec ses partenaires des centres de

rférence de la drépanocytose à des travaux de valorisation clinique de cette découverte

pour la prévention et le traitement de la drépanocytose.

Source  “Endothelin receptor antagonism prevents hypoxia-induced mortality and morbidity in a mouse model of sickle-cell disease.” 

Nathalie Sabaa1,2,

1Cardiovascular Research Center Lariboisière, Unité Inserm 689, Paris, France. 

2 Unité Inserm 702, Paris, France.

 

 

Les aspects psychosociaux de la drepano ! 23 février, 2008

Classé dans : Non classé — drepano @ 19:51

Comme toute maladie chronique, cette affection peut avoir de nombreux retentissements.

Al’age préscolaire l’enfant drépanocytaire  ne peut pas jouer des jeux qui nécessite de l’effort physique et si il essaye de courir avec ses amis il se fatigue rapidement et parfois il se retire complètement.

A l’age scolaire,le drépanocytaire peut avoir des troubles d’attention car il se sent très asthénique,en plus il peut rencontrer des diffucultés scolaire à causes des absences répéter du au crises vaso-oclusifes

D’autre part comme l’enfant drepa boit beaucoup donc il doit sortir pendant la séance pour se rendre au vestiaire mais malheureusement il y a des enseignant qui ne comprenne pas ces situations.

Souvent l’enfant cache sa maladie, la plupart de ces camarades ne sont pas au courant, c’est pour cela il peut être timideil ne parle pas trop, parfois un sentiment de solitude et surtout il est très gêné par les questions de ces amis à chaque fois ou il est anémique (oh ! tu es très pale aujourd’hui, pourquoi tes yeux sont jaunâtre, pourquoi tu bois beaucoup d’eau ?..)

A adolescence, il devient très anxieux, souvent il cherche à comprendre sa maladie,

Cette anxiété existe  même en dehors de période de crise  et d’hospitalisation

En plus il est en révolte donc il peut refuser de prendre son traitement habituel.

Il fait beaucoup de comparaison entre un moi idéal (le moi sain) et un moi réel (le moi drépanocytaire)

Il veut mimer le sujet sain donc il peut avoir des conduites qui vont déclencher des CVO.

Au moment des crises il est très angoisser, souvent agité et après la résolution de sa crises il nécessite une période plus longue  pour oublier sa souffrance.

A l’age adulte, on peut trouver une sous estimation de soi chez les drepa à cause de leur maladie et qui peut donner des diffucultés d’insertion social et professionnelles.

En plus l’adulte drépanocytaires doit choisir des orientations  scolaires et professionnelles qui sont adapter à sa maladie et donc surtout sans effort. Ces orientations peuvent être parfois contre sa volonté ou contre ces ambitions.

Lorsque il se marie, le drépanocytaire peut passer par des périodes de stress surtout pour la femme au cours de la grossesse.

Il peut avoir des conflits familiaux lorsqu’il ya un manque d’information ou de compréhension du conjoint.

EN ABSCENCE de soutien psychologique pour le drépanocytaire, ce derniers peut développer des névroses comme l’hystérie  ou même des psychoses qui va compliquer la tache des médecins traitant et nécessite une psychothérapie de soutien.

Donc tous drepa peut passer par des hauts et des bas. Peut souffrir au moment des crises mais l’essentiel qu’il peut oublier la souffrance, il peut échouer parfois  mais il existe toujours des succès.

 LA PREVENTION : nécessite une collaboration étroite entre : l’enfant, les médecins, la famille, le milieu scolaire avec l’information des enseignants, le milieu professionnelle.

 

 

Pourquoi faut il boire régulièrement? 24 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 12:06

im7uycaxecd42cawyqz64caz27hmxca6f03rfcaau503ocawt2w4ncazzjm2yca13b1k9ca99fkuocarbk13pca4bwlh2caonrtgzcam6l938caex365wcatfrdgkca6kmue9cahwl4k1cao1x7zfcacn3z5a.jpgLe maintient d’une hydratation convenable permet d’assurer une hémodilution au niveau des vaisseaux, ce qui permet d’éviter les phénomènes de polymérisation et les crises douloureuses.

Pour cela il faut boire régulièrement au moins

 3 litre/24heures.                                  

Assurer cette hydratation peut paraitre difficile au début pour le drépanocytaire, pour cela il faut :

 *boire régulièrement des boissons fraîches, en plus du régime alimentaire habituel.

* éviter de boire toute  la quantité pendant une courte durée (par exemple :pendant la soirée)car le ¾ va être éliminer dans les urines. Pour cela essayer de boire pendant toute la journée.

 *boire tout ce qui est liquide : eau, jus, lait……..

*éviter toute les situations qui augmentent les pertes hydriques : chaleur, diarrhée, pièces mal aéré, fièvre, perte rénale…….

*- en toute circonstance, particulièrement en cas de chaleur, incitez l’enfant à boire abondamment et régulièrement même en classe, autorisez-le à aller aux toilettes librement. – évitez de sortir l’enfant pendant les périodes chaudes de la journée – en cas de sortie, assurez-vous qu’il soit légèrement vêtu et porte un chapeau – aérez et ventilez les pièces

 *- évitez le sport intensif en cas de forte chaleur – après un effort sportif, assurez vous que l’enfant se sèche, se couvre correctement et qu’il boit abondamment.

   Bref: Boire abondamment et régulièrement  permet de prévenir les complications de la Drépano emoticone

 

 

L’hemoglobine F et l’anémie falciforme 17 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 20:44

L’HbF est le principal constituant hémoglobinique durant la période prénatale. Elle est synthétisée dès les premiers stades de la gestation, elle est détectable à partir de la 5ème semaine, elle atteint un taux de 90% entre la 8ème et la 10ème semaine. Ce taux reste ensuite à peu près constant jusqu’à la naissance. Elle est constituée de 2 chaînes a et de 2 chaînes g.

Chez l’adulte normal, l’HbF ne subsiste plus qu’à l’état de traces inférieures à 1%. Mais dans certains cas, le pourcentage d’hématies contenant de l’HbF peut être supérieur à 7%.

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L’HbF Fœtale (HbF) (α2 γ2) a le pouvoir d’inhiber la polymérisation de l’HbS  en s’intercalant dans le polymère de desoxyhémoglobine S, en plus elle diminue la rigidité cellulaire.

 Ceci explique que les nourrissons soient asymptomatiques en principe dans les premiers mois de vie et que certaines formes avec Persistance Héréditaire de l’HbF soient très peu symptomatiques. C’est le but recherché avec les traitements par Hydroxyurée qui stimulent de nouveau la production de l’HbF.

Ce taux d’HbF f individuels est variable car il dépend de plusieurs facteurs qui interfèrent dans sa synthèse comme : l’âge, le sexe, le nombre de gènes alpha globine, les haplotypes et d’autres facteurs génétiques non liés aux chromosomes 11.

 

 

 

L’hemoglobine S et le mecanisme de polymerisation

Classé dans : - — drepano @ 20:17

L’HbS est due à une mutation unique, ponctuelle du gène bêta globine situé sur le chromosome 11. La mutation du 6ème codon de l’exon I ( GAG-àGTG )entraîne le remplacement de l’acide glutamiqueN°6 présent dans l’hémoglobine A par une valine.

l’HbS est caracterisée dans les conditions in vivo  par une propriété nouvelle de l’hémoglobine : la polymérisation. 

Consequence de polymerisation :

 la polymérisation de l’HbS se traduit par une diminution de la déformabilité, propriété essentielle de cette cellule circulant dans les vaisseaux capillaires de diamètre inférieur au sien. Quand la polymérisation a pu se produire de façon prolongée, les hématies dont la membrane est déformée par les fibres d’HbS polymérisées prennent une forme en faux. Il s’agit du processus de falciformation qui est bien visible dans le sang veineux surtout chez les homozygotes . untitled3.bmp

                                                                                                             

   Image par microscope électronique d’une fibre d’HbS
                                                                        
 

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L’échange transfusionnel 11 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 21:12

L’exsanguino-transfusion est une technique permettant le remplacement d’une grande partie des hématies pathologique (globules rouges) d’un individu par une autre population d’hématie saine. Donc il s’agit d’une transfusion-saignée en même temps. 

 L’exsanguino est parmi les moyens thérapeutiques  utilisé dans la drepano : 

  •        soit en prophylactique ,c’est-à-dire  pour prevenir les complications graves surtout dans certains formes de la maladie trés symptomatique ·     
  •    soit  après la survenue des complications  l’accident vasculaire cérébral, syndrome thoracique aigu ,priapisme résistant au drainage
  • de crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine ; • de préparation à une anesthésie générale prolongée
  • en cas d’échec de l’hydroxyurée défini par la récidive du syndrome thoracique aigu ou de crises vaso-occlusives malgré une bonne compliance au traitement. 

spectrashadow1.jpgCette technique est très efficace pour les drepanocytaire car elle permet d’abaisser le taux d’HbS jusqu’à des valeurs <30% Ce qui permet de reduiser le nombre de crises vaso-occlusives par an et la regression de tout les symptome de la drepano comme l’asthenie. 

L’exsanguino est réaliser soit par methode manuelle (transfusion-saignée) soit à l’aide d’une apareille comme :COBE Spectra qui est plus confortable pour le malade et plus efficace car elle permet d’atteindre des taux d’Hbs au voisinage meme de 15 % . 

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Dentiste Equin Muriel TUDZIARZ |
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