La Drépanocytose

Patience, courage, espoir…

 

12 janvier, 2012

Classé dans : - — drepano @ 18:49

 

 

–>La drépanocytose: maladie héréditaire caractérisée par l’altération de l’hémoglobine, protéine présente dans le sang et qui assure le transport de l’oxygène

–>Anémie hémolytique constitutionnelle, conséquence de la présence d’une hémoglobine anormale (hémoglobinopathie) : Hb S

–>C’est une maladie génétique due à la présence à l’état homozygote d’un gène codant pour une hémoglobine anormale, appelée HbS. 

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Pourquoi faut il boire régulièrement? 24 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 12:06

im7uycaxecd42cawyqz64caz27hmxca6f03rfcaau503ocawt2w4ncazzjm2yca13b1k9ca99fkuocarbk13pca4bwlh2caonrtgzcam6l938caex365wcatfrdgkca6kmue9cahwl4k1cao1x7zfcacn3z5a.jpgLe maintient d’une hydratation convenable permet d’assurer une hémodilution au niveau des vaisseaux, ce qui permet d’éviter les phénomènes de polymérisation et les crises douloureuses.

Pour cela il faut boire régulièrement au moins

 3 litre/24heures.                                  

Assurer cette hydratation peut paraitre difficile au début pour le drépanocytaire, pour cela il faut :

 *boire régulièrement des boissons fraîches, en plus du régime alimentaire habituel.

* éviter de boire toute  la quantité pendant une courte durée (par exemple :pendant la soirée)car le ¾ va être éliminer dans les urines. Pour cela essayer de boire pendant toute la journée.

 *boire tout ce qui est liquide : eau, jus, lait……..

*éviter toute les situations qui augmentent les pertes hydriques : chaleur, diarrhée, pièces mal aéré, fièvre, perte rénale…….

*- en toute circonstance, particulièrement en cas de chaleur, incitez l’enfant à boire abondamment et régulièrement même en classe, autorisez-le à aller aux toilettes librement. – évitez de sortir l’enfant pendant les périodes chaudes de la journée – en cas de sortie, assurez-vous qu’il soit légèrement vêtu et porte un chapeau – aérez et ventilez les pièces

 *- évitez le sport intensif en cas de forte chaleur – après un effort sportif, assurez vous que l’enfant se sèche, se couvre correctement et qu’il boit abondamment.

   Bref: Boire abondamment et régulièrement  permet de prévenir les complications de la Drépano emoticone

 

 

L’hemoglobine F et l’anémie falciforme 17 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 20:44

L’HbF est le principal constituant hémoglobinique durant la période prénatale. Elle est synthétisée dès les premiers stades de la gestation, elle est détectable à partir de la 5ème semaine, elle atteint un taux de 90% entre la 8ème et la 10ème semaine. Ce taux reste ensuite à peu près constant jusqu’à la naissance. Elle est constituée de 2 chaînes a et de 2 chaînes g.

Chez l’adulte normal, l’HbF ne subsiste plus qu’à l’état de traces inférieures à 1%. Mais dans certains cas, le pourcentage d’hématies contenant de l’HbF peut être supérieur à 7%.

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L’HbF Fœtale (HbF) (α2 γ2) a le pouvoir d’inhiber la polymérisation de l’HbS  en s’intercalant dans le polymère de desoxyhémoglobine S, en plus elle diminue la rigidité cellulaire.

 Ceci explique que les nourrissons soient asymptomatiques en principe dans les premiers mois de vie et que certaines formes avec Persistance Héréditaire de l’HbF soient très peu symptomatiques. C’est le but recherché avec les traitements par Hydroxyurée qui stimulent de nouveau la production de l’HbF.

Ce taux d’HbF f individuels est variable car il dépend de plusieurs facteurs qui interfèrent dans sa synthèse comme : l’âge, le sexe, le nombre de gènes alpha globine, les haplotypes et d’autres facteurs génétiques non liés aux chromosomes 11.

 

 

 

L’hemoglobine S et le mecanisme de polymerisation

Classé dans : - — drepano @ 20:17

L’HbS est due à une mutation unique, ponctuelle du gène bêta globine situé sur le chromosome 11. La mutation du 6ème codon de l’exon I ( GAG-àGTG )entraîne le remplacement de l’acide glutamiqueN°6 présent dans l’hémoglobine A par une valine.

l’HbS est caracterisée dans les conditions in vivo  par une propriété nouvelle de l’hémoglobine : la polymérisation. 

Consequence de polymerisation :

 la polymérisation de l’HbS se traduit par une diminution de la déformabilité, propriété essentielle de cette cellule circulant dans les vaisseaux capillaires de diamètre inférieur au sien. Quand la polymérisation a pu se produire de façon prolongée, les hématies dont la membrane est déformée par les fibres d’HbS polymérisées prennent une forme en faux. Il s’agit du processus de falciformation qui est bien visible dans le sang veineux surtout chez les homozygotes . untitled3.bmp

                                                                                                             

   Image par microscope électronique d’une fibre d’HbS
                                                                        
 

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L’échange transfusionnel 11 juin, 2007

Classé dans : - — drepano @ 21:12

L’exsanguino-transfusion est une technique permettant le remplacement d’une grande partie des hématies pathologique (globules rouges) d’un individu par une autre population d’hématie saine. Donc il s’agit d’une transfusion-saignée en même temps. 

 L’exsanguino est parmi les moyens thérapeutiques  utilisé dans la drepano : 

  •        soit en prophylactique ,c’est-à-dire  pour prevenir les complications graves surtout dans certains formes de la maladie trés symptomatique ·     
  •    soit  après la survenue des complications  l’accident vasculaire cérébral, syndrome thoracique aigu ,priapisme résistant au drainage
  • de crise douloureuse hyperalgique résistante à la morphine ; • de préparation à une anesthésie générale prolongée
  • en cas d’échec de l’hydroxyurée défini par la récidive du syndrome thoracique aigu ou de crises vaso-occlusives malgré une bonne compliance au traitement. 

spectrashadow1.jpgCette technique est très efficace pour les drepanocytaire car elle permet d’abaisser le taux d’HbS jusqu’à des valeurs <30% Ce qui permet de reduiser le nombre de crises vaso-occlusives par an et la regression de tout les symptome de la drepano comme l’asthenie. 

L’exsanguino est réaliser soit par methode manuelle (transfusion-saignée) soit à l’aide d’une apareille comme :COBE Spectra qui est plus confortable pour le malade et plus efficace car elle permet d’atteindre des taux d’Hbs au voisinage meme de 15 % . 

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La douleur 11 mai, 2007

Classé dans : - — drepano @ 19:36

La douleur est  le symptôme  principal de la drépanocytose qui est déclenché sous forme d’une crise appelé crise vaso-occlusive. 
C’est un tableau clinique douloureux résultant d’une ischémie tissulaire suite à l’obstruction des vaisseaux par les globules rouges falciformes :drépanocytes. C’est crises peuvent être de différentes types : 

 1-Crise légère : L’enfant semble  inconfortable, se plaint de douleurs. La durée des crises douloureuses est de moins de 4heures. Sur l’échelle visuelle analogique de 0 à 10,le score est inférieur à 4. Il reçoit du paracétamol toutes les 4 heures avec maintien d’hydratation orale, chaleur locale. 

 2- Crise modérée :  L’enfant démontre son inconfort par des grimaces, de l’irritabilité, un manque d’appétit, semble triste et souvent inquiet, et n’a pas  répondu au traitement de crise légère. Sur l’échelle chiffrée ce comportement correspond à une valeur entre 4 et 6 avec une durée des  douleurs de 4 heures ou plus. 

3-Crise intense :  L’enfant est extrêmement inconfortable, agité, pleure, hurle, est inconsolable et / ou a échoué au traitement des crises modérées. L’échelle  chiffrée correspond à une valeur supérieure à 6 pour une durée de douleurs de plus de 4 heures

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Les antalgiques 11 avril, 2007

Classé dans : - — drepano @ 18:36

Les antalgiques sont parmis les médicaments les plus utilisé par les drépanocytaires surtout au cours des crises vaso-occlusives douloureuses.

En effet, chaque drépanocytaire est habitué à reconnaitre le début de sa crise et selon l’intensité il peut prendre des antalgiques à domicile tel que  paracétamol, AINS, paracétamol+dextropropoxyphéne ou codéine.

gellules1.jpg Mais si la crise est très intense ou rebelle il faut se diriger vers un hôpital ou des antalgiques plus fort tel que les morphiniques peuvent être utilisé.

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Le dépistage de la drepano chez le n-né ? 11 mars, 2007

Classé dans : - — drepano @ 21:49

Comme les globules rouges chez  un nouveau né drépanocytaire ne contiennent que des traces d’Hb S, donc l’électrophorèse d’hémoglobine est incapable de détecter cette hémoglobine anormale.

Pour cela le diagnostic de la drepano chez le n-né se fait grâce à un test très sensible qui peut détecter même des taux minimes de HbS 

c’est : l’isoelectrofocalisation ou FOCALISATION ISOELECTRIQUE (IEF).

L’IEF permet de séparer des variants d’hémoglobine dont les points isoélectriques diffèrent de 0.02 unités de pH. Ce test de dépistage est devenu obligatoire à la naissance dans des pays comme la France, mais malheureusement, il n’est pas disponible dans autres ou la drepano forme un problème de sante public. 

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L’espoir:la genie genetique 11 février, 2007

Classé dans : - — drepano @ 11:51

 Sera-t-il un jour possible de soigner la drépanocytose par thérapie génique ?  emoticone
 

En effet, un nouveau traitement via la thérapie génique est en train de se développer. Des essais effectués sur des souris par une équipe internationale ont aujourd’hui portés leurs fruits. Dotées d’une nouvelle allèle thérapeutique, les souris drépanocytaires ont en effet pu recouvrer la santé. On sait que l’allèle responsable de la drépanocytose code pour la b globine.  

Comme  l’HbS a tendance à polymériser et fait perdre ainsi leur souplesse aux hématies qui ont alors tendances à boucher les petits vaisseaux sanguins. Il faut donc empêcher l’HbS de polymériser. On sait qu’une protéine empêche la polymérisation de l’HbS : la chaîne g de l’Hbf appelée aussi gamma globine

Muni de cette information, Philippe Leboulch et son équipe ont construit une variante du gène de la Bglobine humaine capable de coder pour un acide aminé que l’on pense être le plus efficace contre la polymérisation de l’HbS. Tout le travail a consisté à transférer le gène thérapeutique dans les cellules souches hématopoïétiques ( qui donnent naissance à toutes les cellules du sang). Le gène et les éléments nécessaires à son expression à un niveau élevé et de façon permanente ont été intégrés au patrimoine d’un virus inoffensif dérivé du VIH, celui-ci servant de vecteurs pour le transfert du gène dans les cellules souches sanguines de souris. Les cellules précurseurs des hématies se sont alors mises à exprimer ce gène artificiel à un niveau élevé et de façon permanente. Les globules rouges nouvellement formés sont protégés contre la polymérisation de l’HbS et ont pu alors remplir leur rôle. 

Les progrès réalisés dans cette voie sont très prometteurs et devraient permettre de déboucher à terme sur un traitement permettant de soigner définitivement cette maladie héréditaire. Ce qui permettra de se passer à l’avenir des coûteuses et difficiles greffes de moelle. L’équipe du professeur Leboulch envisage de bientôt faire des essais sur d’autre espéces animales puis si les résultats sont concluants sur les humains. 

 

 

Les 10 règles d’or pour réduire le nombre de crises: 28 janvier, 2007

Classé dans : - — drepano @ 14:44
  1. Prévenir les infections: hygiène corporelle et dentaire impecable, antibiothérapie et vaccination systématique dés la naissance. 
  2. Faire attention à sa température. 
  3. Si la température est >38.5, il faut aller rapidement consulter un médecin. 
  4. Eviter la déshydratation, car  celle-ci peut amorcer des crises et accroitre la viscosité du sang.il faut donc boire beaucoup d’eau environ 3l/j, cette  précaution est d’autant plus importante en été ainsi qu’en cas de diarrhée, de fièvre ou de vomissement. L’été, on veillera aussi à réduire l’exposition au soleil. 
  5. S’assurer de ne jamais manquer d’oxygène. Autrement dit, on doit éviter: 
  • Les voyages dans les avions non ou mal pressurisés 
  • les endroits mal aérés 
  • les efforts physiques trop intenses 
  • les refroidissements 
  • la station debout prolongée. 

   6. Très bien s’alimenter.les carences alimentaires exagère l’anémie et augmentent la vulnérabilité aux infections. Il faut donc s’assurer que l’alimentation fournit un apport accru en folate, fer et protéines. 

    7. Vérifier la présence des signes d’hémolyses (destruction de globules rouges):yeux jaune, urine foncées.. 

    8. Veiller à ne pas nuire à la circulation du sang (éviter de porter des vêtements trop serrés, de se croiser les jambes etc..), car cela peut, entre autre, faire enfler les extrémités ou causer des douleurs, éviter surtout les jeux violents et les sports de compétition.  

    9. Prévoyez  un suivi régulier par votre médecin traitant, même quand tout va bien, n’interrompez pas votre traitement sans avis médical. 

    10. En cas de douleur très forte ou résistante au traitement, allez rapidement à l’hôpital. 

 

 
 

Dentiste Equin Muriel TUDZIARZ |
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