La Drépanocytose

Patience, courage, espoir…

 

HISTORIQUE 6 juin, 2007

Classé dans : — drepano @ 16:19
  • Le premier cas est décrit par Herrick en 1910, il concernait un jeune étudiant Jamaïcain dont le sang contenait des globules rouges (hématies) déformés en forme de croissant ou faucille.

 

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 On découvre alors rapidement 2 états cliniques différents :
- les sujets présentant les différents symptômes extérieurs de l’anémie falciforme et des hématies en forme de faucille
- les sujets ne présentant pas ou peu de symptômes externes mais qui possèdent tout de même un certain nombre de globules rouges en forme de faucille. Par exemple, les parents des malades, même si ils ne présentent pas de signe extérieurs, possèdent toujours des hématies falciforme

  • En 1929Hahn et Gillepsie font une découverte intéressante, ils remarquent que la déformation des globules rouges n’a lieu que lorsque la pression en oxygène dans le sang est inférieure à 50 mm de mercure. Ceci est réversible lors de l’augmentation de la pression en oxygène.

  • Dès 1940, un étudiant en médecine, Sherman, suggérait même qu’un bas niveau en oxygène altérait la structure de l’hémoglobine dans la molécule.

  • En 1949, Pauling, Itano, Singer et Wells font accomplir un progrès majeur à la recherche en effectuant l’électrophorèse des hémoglobines d’un patient possédant des hématies falciformes mais sans autre symptôme marqué de la maladie. Il possède non seulement l’hémoglobine A normale (notée HbA) de l’adulte mais aussi une autre hémoglobine, notée HbS (le S venant de Sickle signifiant faucille en anglais). Un tel patient est dit porteur du trait drépanocytaire. Il est hétérozygote HbS/HbA. Les malades, eux, ne possèdent pas du tout d’HbA. Ils sont homozygotes HbS/HbS. C’est le premier trouble de santé reconnu causé par une protéine.

  • Ingram démontre en 1959que la différence entre HbA et HbS est due à la substitution d’un seul acide aminé : l’acide glutamique 6 la chaîne b de l’HbA est remplacé par une valine.

  • Dans les années 60, on découvre que le gène codant la production de la chaîne b se trouve sur le chromosome 11. Pour l’anémie falciforme, il y a remplacement sur le codon 6 d’une adénine par une thymine : GAG devient GTG.

  • Au début des années 70des tests de dépistage sont lancés aux USA. La population américaine d’origine africaine est en effet très touchée

  • En 1995, l’hydroxyurée devient le premier et le seul médicament permettant de prévenir les complications dues à la maladie.

 

 

 

 

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