La Drépanocytose

Patience, courage, espoir…

 

TRANSMISSION 17 juin, 2007

Classé dans : — drepano @ 18:07

La drepano est une maladie à transmission autosomique récessive :  Les gènes responsables des  maladies transmises sur le mode autosomique récessif(AR) sont localisés sur les autosomes. L’allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l’allèle sauvage; les hétérozygotes sont sains et la maladie ne s’exprime que chez l’homozygote. 

Caractéristiques généalogiques des maladies AR :

 • Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale. • Les deux parents sont en général sains mais sont obligatoirement hétérozygotes. • Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même fratrie donnant une répartition horizontale sur l’arbre généalogique. • On observe un excès d’unions consanguines chez les parents de sujets atteints.

 Risque de récurrence 

Un couple d’hétérozygotes a un risque de 25% (1/4) d’avoir un enfant atteint àchaque nouvelle conception

Exemple1  

sanstitre2.jpg

 

Exemple2

sanstitre21.jpg

Exemple3

31.jpg

 

 S : gène muté de la drepano    ;   A :gène normal ;   B :gène muté de la thalassémie 

 

2 Commentaires

  1.  
    mutuelle mutuelle
    mutuelle mutuelle écrit:

    Bien le bonjour,
    j’adore ce blog, je l’ai même conseillé à une collègue,

    Je me suis permise de faire suivre votre blog sur Facebook
    En vous remerciant,

    A la prochaine

  2.  
    drepano
    drepano écrit:

    @mutuelle: Merci bcp et Bienvenue :)

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