La Drépanocytose

Patience, courage, espoir…

 

VARIABILITE ET HAPLOTYPE 24 juin, 2007

Classé dans : — drepano @ 12:07

Il existe une variabilité phénotypique de la drépanocytose, due à des facteurs génétiques et environnementaux. 

  • Le locus de la βglobine sur le chromosome 11 :  Dans les régions inter géniques du locus βglobine (région du chromosome 11 qui contient l’ensemble des gènes de la famille b-globine., Des variations de la séquence nucléotidique, sans conséquence pathologique directe, sont fréquentes. Elles sont désignées sous le terme de polymorphisme. Lorsque ces modifications portent sur des sites reconnus très spécifiquement par certaines endonucléases (enzymes de restriction) elles sont faciles à mettre en évidence par les méthodes de cartographie génique (polymorphisme de taille des fragments de restriction). L’association de plusieurs de ces polymorphismes définit un haplotype. 

Pour la drépanocytose, 5 types de séquences différentes autour des gènes ou haplotypes b-globine. On note 4 haplotypes africains : Centrafrique ou Bantou(haplotype20), Cameroun(haplotype 17), Sénégal(haplotype3) et Bénin(haplotype 19) et un haplotype arabo-indien(haplotype31). 

Certains haplotypes sont associés à des formes plus sévères : ex : l’haplotype centrafricain. La forme la plus modérée est la forme arabo-indienne  L’haplotype est un facteur de la variabilité phénotypique 

Ces différents haplotypes indiquent une apparition de la mutation S en cinq endroits différents simultanément.

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  • Le taux de l’hémoglobine fœtale influence aussi la variabilité phénotypique:Plus le taux de Hb fœtale est élevée, moins la maladie est prononcée. 

  • Les patients SC et S/β+thalassémiques sont moins anémiques que les patients SS et n’ont pas de risque de vasculopathie cérébrale des gros vaisseaux, mais ont un risque accru de rétinopathie et d’ostéonécrose. 

Lors d’un effort physique important ou lors d’une exposition de l’organisme à l’altitude, l’hémoglobine se désature en oxygène, on assiste à une falciformation accélérée ce qui indique une intervention de l’environnement sur le phénotype de l’individu atteint de drépanocytose. Toute condition désaturant l’hémoglobine en oxygène est un facteur de risque de falciformation chez les sujets drépanocytaires. Les séjours en altitude sont dangereux et la pratique de sport intensif leur est interdite. 

 

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